【婦癌整合討論日誌】透明細胞子宮內膜癌：診斷之謎與治療之道
病例分享
病人背景與初步檢查
55歲女性，退休行政工作者，獨立生活。無特殊既往病史，無手術或住院經歷，亦無慢性疾病。婦科病史包括12歲初經、53歲停經，未曾接受荷爾蒙替代治療，育有兩名成年子女。
停經約兩年後，病人開始出現斷斷續續的陰道出血。初期因出血量少未予重視，但隨著時間推移，出血量與頻率逐漸增加。5個月後，出血轉為持續性，促使病人前往大醫院就診。此外，病人報告過去1至2年無性生活史，並訴最近兩週有乾咳症狀及偶爾低燒（37.5°C），但無其他不適症狀。
在外院進行骨盆超音波檢查時，醫師初步診斷為子宮肌瘤，鑑別診斷包括子宮腺肌症及黏膜下肌瘤。血液檢查結果如下：
- CA-125：87.8 U/mL（升高）
- CA-199：549.5 U/mL – 948 U/mL（一個月內顯著升高）
- CEA：1.42 ng/mL（正常）
- 血紅素：13.3 g/dL
病人接受子宮鏡肌瘤切除術。然而，術後病理檢查結果顯示為透明細胞癌（clear cell carcinoma，或稱亮細胞癌），這是一種罕見且高度侵襲性的子宮內膜癌；病人隨後至和信醫院王宗德醫師門診尋求第二意見。
團隊討論意見
停經後的持續性陰道出血應優先考慮子宮內膜惡性腫瘤，尤其是當出血持續數月且症狀進展時。
本例病人的腫瘤指數（CA-125、CA-199）顯著升高，進一步增加子宮內膜癌的診斷可能性。在此背景下進行「子宮鏡子宮腔內肌瘤切除術」可能導致疾病進一步擴散，屬於高風險操作，應謹慎避免。
目前在各層級醫療機構中，對子宮鏡的濫用以及在診斷思路上的不清晰（如基於健保高額給付或自費操作）是一項重要且值得關注的課題。
即使病人初診時可能已屬癌症第四期，醫療人員至少應遵循「不造成進一步傷害」（Do No Harm）的基本原則。
影像檢查結果
- 骨盆磁振造影（MRI）
- 子宮增大，伴多發性肌瘤。
- 子宮腔擴張，內有病變。
- 正子電腦斷層掃描（PET-CT）
- 右肺小結節。
- 左上肺葉（LUL）0.7 cm結節FDG攝取增加，懷疑為惡性腫瘤。
- 左甲狀腺葉FDG攝取中等增加，可能與甲狀腺結節相關。
病人最終被診斷為第四期子宮內膜癌（透明細胞癌），伴疑似肺部轉移。CA-125與CA-199的快速上升進一步支持此診斷。
治療計劃
- 確認轉移病灶
- 針對肺部與甲狀腺結節進行切片檢查以確定病理診斷。
- 分期與治療規劃
- 根據完整分期結果，考慮系統性治療（如化療或免疫治療後再行手術）。
- 評估手術可行性。
經婦癌團隊詳細討論，決定進行分期手術。手術操作包括：
- 全子宮切除術
- 雙側輸卵管卵巢切除術
- 骨盆與主動脈旁淋巴結清除術
- 左上肺葉楔形切除術（由胸腔外科醫師執行）
術後恢復順利，但病人仍需接受後續化療；手術的主要目標在於提供「腫瘤減積」以提升化療效果，同時確立病理診斷。
透明細胞子宮內膜癌概述
透明細胞子宮內膜癌是一種罕見且高度侵襲性的子宮內膜癌亞型，占所有子宮內膜癌的5-10%。由於其獨特的病理特徵及較差的預後，被歸類為第二型子宮內膜癌。
1. 病理與分子特徵
- 組織學特徵：腫瘤細胞因富含糖原的細胞質呈透明狀。
- 分子特徵：
- 通常缺乏PTEN、KRAS及微衛星不穩定性（MSI）突變。
- 常見p53突變。
2. 危險因子
- 停經後狀態（多見於60-70歲女性）。
- 長期使用抗賀爾蒙藥物（如Tamoxifen）。
- 既往骨盆放射治療史。
- 遺傳性癌症症候群（如Lynch症候群）。
3. 臨床表現
- 停經後陰道出血為最常見症狀。
- 晚期可能出現骨盆或腹部疼痛。
4. 診斷方法
- 影像學檢查：骨盆超音波、MRI、PET-CT。
- 病理檢查：子宮內膜切片顯示典型透明細胞特徵。
- 免疫組化檢查：陽性標記（p53、HNF1-beta等），陰性標記（ER/PR）。
5. 治療與預後
- 治療：積極手術結合輔助化療與放療。
- 預後：5年存活率低於第一型子宮內膜癌，且復發風險高。
整理者：方麗華藥師
本文同步刊載：臨床藥師日誌: 11月 2024